Análisis genético en la planificación del embarazo: descripción, características y recomendaciones

Para planificar la continuación de la familia, las familias modernasenfoque lo más seriamente posible. La preparación para la adquisición del estado más importante y responsable en la vida, el padre, requiere el enfoque más escrupuloso. Por supuesto, estamos hablando de la salud de las futuras madres y padres. Comprender este problema ayudará a un examen médico integral, que necesariamente incluye pruebas genéticas.

Cuando planifica un embarazo para su partodirigir no solo a las mujeres, a quienes en el pasado los médicos, susurrando, llamaban "veteranos". Hoy, los científicos en el campo de la ingeniería genética han llegado a la conclusión de que las mujeres mayores de 25 años también deben someterse a dicho diagnóstico.

Pruebas genéticas básicas para mujeres embarazadas

Es extremadamente importante mantener al fetobajo el control del lactógeno placentario. El análisis genético en la planificación del embarazo puede determinar su nivel; depende de él la probabilidad de aborto espontáneo, el mayor desarrollo del embarazo, así como su curso negativo en forma de hipotrofía fetal o desvanecimiento completo.

Una definición importante es el coriónicogonadotropina. El nivel de esta hormona le permite determinar el embarazo lo antes posible. Tal análisis genético en la planificación del embarazo (su precio no es tan grande como para arriesgar su propia salud y la vida de futuras migas) se lleva a cabo en el suero sanguíneo.

Los resultados del estudio ayudarán al obstetra-ginecólogo a determinar el grado de amenaza de interrupción del embarazo esperado y la probabilidad de complicaciones en el útero.

El papel de los genetistas en la planificación del embarazo

Análisis genético en la planificaciónEl embarazo incluye otros estudios que permiten evaluar adecuadamente los riesgos de diversas patologías que pueden surgir desde el momento de la concepción y la formación del embrión. El costo de tal investigación es a veces el único obstáculo para su aprobación, pero los beneficios que acarrean en sí mismos es casi imposible de sobreestimar.

La cuestión de la utilidad del futuro bebé no se preocupaSolo la madre que lo amamanta 9 meses bajo el corazón. Con las enfermedades hereditarias y las anomalías del desarrollo fetal, en promedio, aparece un promedio de cada 20 años. Lamentablemente, ni una sola pareja casada puede asegurar que su futuro descendiente adquiera ningún vicio. Evite esta o aquella desviación al nivel de células de ADN a priori imposible. Además, el problema es que el análisis genético de la sangre durante la planificación del embarazo, que muestra resultados aceptables, a veces no garantiza el desarrollo positivo de eventos: la probabilidad de nuevas mutaciones en las células parentales sexuales, incluido el riesgo de la transición de genes normales a patológicos , permanece siempre

¿Quién debería pasar las pruebas genéticas primero?

Las ventajas de oportunaEl asesoramiento médico genético y los métodos de diagnóstico prenatal ayudan a planificar el embarazo y a prevenir el nacimiento de un bebé con patologías incurables.

No muchas familias jóvenes que sueñan con convertirse enpadres, sepan a qué pruebas genéticas deben someterse para planificar su embarazo. Además, ciertos grupos de personas deben someterse a una prueba mucho antes del inicio del embarazo. Estas categorías incluyen hombres y mujeres que se encuentran en la zona de riesgo genético, a saber:

• parejas, donde en una anamnesis de al menos uno de los cónyuges hay enfermedades graves en el género;
• uno de los cónyuges, en la historia del árbol genealógico del cual hubo incidentes de incesto;
• mujeres que tuvieron abortos espontáneos, dieron a luz a niños muertos o tuvieron un diagnóstico de "infertilidad" sin un diagnóstico médico específico;
• padres que estuvieron en contacto con radiación, químicos dañinos;
• mujeres y hombres que en el momento de la concepción usaban alcohol o agentes teratogénicos medicinales que potencialmente podrían causar malformaciones fetales.

¿A qué edad debería tomar exámenes para detectar patologías cromosómicas?

¿Cuánto es el análisis genético paraplanificación del embarazo, y mujeres que no han cumplido los 18 años, y aquellas que tienen más de 35 años, y hombres que han cruzado el umbral de 40 años. Como ya se mencionó, el riesgo de mutaciones en genes individuales y células de ADN aumenta en la progresión aritmética con cada año vivido.

Entregar los análisis genéticos a la planificación del embarazo en el ideal sigue a todas las parejas sin excepción.

Hasta la fecha, la multiplicidadlas dolencias hereditarias transmitidas de generación en generación son la razón principal de la necesidad de investigar a todas las parejas jóvenes sin excepción. Además, la genética moderna sin parar cada año continúa el descubrimiento de más y más enfermedades nuevas.

El examen genético es un paso importante en la planificación del embarazo

Naturalmente, prever el futuro en el cuerpolos padres todos los genes que tienen el potencial para la mutación son imposibles. Ningún análisis genético en la planificación del embarazo puede dar una garantía absoluta de que una pareja en particular tendrá un bebé absolutamente saludable sin desviaciones hereditarias. Mientras tanto, aclarar el grado de riesgo es vital para la preparación teórica y real del embarazo.

Entonces, los padres potenciales solicitaronayuda en el centro de genética médica. ¿Cómo los especialistas llevarán a cabo el examen y qué pruebas genéticas deben aprobar al planear el embarazo? La curiosidad de muchos ayudará a satisfacer lo siguiente.

Puntos importantes para los genetistas.

La primera etapa de la encuesta - medico-genéticaAsesoramiento por un especialista, durante el cual el médico examina detenidamente y en detalle las características del pedigrí en la familia de cada posible padre. La atención especial de los genetistas merece mayores factores de riesgo para el feto. Ellos son

• enfermedades genéticas y crónicas de madres y padres;
• medicamentos utilizados por los padres potenciales;
• Condiciones y calidad de vida, condiciones de vida;
• características de la actividad profesional;
• Aspectos ambientales y climáticos, etc.

Curiosamente, pero un papel importante para los genetistasTienen respuestas a los análisis ordinarios, a todos los análisis de sangre y orina, a las conclusiones de algunos especialistas de perfil estrecho (endocrinólogo, neuropatólogo, etc.). A menudo, los expertos nombran parejas diagnóstico de cariotipo. Determinar el número y la calidad de los cromosomas en futuras mamás y papás es extremadamente importante en el caso de matrimonios incestuosos, abortos espontáneos de varios embarazos diagnosticados, pero una esterilidad inexplicable.

¿Cuánto es el análisis genético?

El costo de la planificación del análisis genético.El embarazo, llamado "HLA-Typing", en varios centros médico-genéticos de Moscú, varía de 5,000 a 9,000 rublos, dependiendo de la amplitud del espectro del estudio de susceptibilidad a patologías.

El estudio ayudará a la médico-genética.Hacer conclusiones objetivas sobre la probabilidad de factores negativos. Los análisis genéticos en la planificación del embarazo le permitirán hacer un pronóstico individual y relativamente preciso de la salud futura de los jóvenes. Es un estudio de este tipo que ayudará a hablar sobre el riesgo percibido de una enfermedad hereditaria específica en un niño. El médico podrá dar recomendaciones útiles que deberían ser la base para una pareja casada que sueña con ser padres de un niño pequeño y saludable.

Los riesgos del nacimiento de niños genéticamente enfermos.

Además, el valor que determina el riesgo.La presencia de una predisposición particular, dotada de todo análisis. Las enfermedades genéticas que planean el embarazo, o más bien la probabilidad de su aparición en las migajas futuras, se miden como un porcentaje

1. Con un riesgo bajo (hasta un 10%), los padres no tienen nada de qué preocuparse. Todas las pruebas muestran que esta pareja tendrá un hijo sano en todos los aspectos.
2. Con un riesgo medio (de 10 a 20%).aumenta, y la posibilidad del nacimiento de un bebé enfermo es casi igual a la probabilidad del nacimiento de un niño de pleno derecho. Dicho embarazo estará acompañado por un control prenatal completo de la mujer que está teniendo un hijo: ecografías regulares, biopsia coriónica.
3. Con altos riesgos (desde el 20%) los médicos lo harán.Recomienda a la pareja abstenerse de la concepción y prevenir el embarazo. La probabilidad de que un bebé nazca con una enfermedad genética es mucho mayor que la probabilidad de que nazca un bebé sano. Como solución alternativa a la situación actual, los expertos pueden sugerir que una pareja use un óvulo o esperma de un donante de acuerdo con el programa de FIV.

Estudios al inicio del embarazo.

En cualquier caso, no debes desesperarte de los padres. Las posibilidades de tener un bebé completamente sano siguen siendo incluso de alto riesgo. Para comprender lo que el análisis genético proporciona al planificar el embarazo, debe prestar atención a las medidas de diagnóstico de laboratorio de los defectos de desarrollo en las etapas iniciales.

Casi desde el inicio de la tan esperadaPara muchos padres del embarazo, puedes descubrir si todo va bien con el feto. Puede averiguar si hay alguna enfermedad genética hereditaria en un bebé, en el útero.

Métodos de diagnóstico genético de mujeres embarazadas.

Los médicos son capaces de utilizar muchas técnicas yMétodos para el diagnóstico objetivo de una mujer embarazada y feto. De hecho, la presencia de malformaciones y anomalías de desarrollo se puede juzgar mucho antes de que nazca el bebé. Cada año, la progresión de la tecnología de ultrasonido y de laboratorio aumenta las posibilidades de precisión. Además, en los últimos años, los médicos han dado prioridad a los métodos de diagnóstico, como la detección. Es una encuesta selectiva a gran escala. La detección es obligatoria para todas las mujeres embarazadas.

¡Es necesario que todos pasen las pruebas genéticas!

¿Por qué es necesario pasar las pruebas genéticas?¿Incluso a los que no están en riesgo? La respuesta a esta pregunta se debe a estadísticas decepcionantes. Por ejemplo, los niños nacidos con síndrome de Down en madres mayores de 35 años, solo la mitad. Entre la mitad restante de las mujeres trabajadoras hay muchas mujeres jóvenes que ni siquiera han alcanzado la edad de 25 años. En mujeres que se convirtieron en madres de niños con anomalías cromosómicas, solo el 3% tenía una anotación en la tarjeta de intercambio sobre el nacimiento de bebés anteriores con enfermedades similares. Es decir, no hay duda de que las enfermedades genéticas no son una consecuencia de la edad de los padres.

Evite ser probado para la detección.Anomalías cromosómicas en el feto o una predisposición a la aparición de anomalías genéticas en el futuro, aún no concebido bebé no debe ser. Determinar la presencia de cualquier enfermedad en una etapa temprana de su desarrollo significa adelantarse a la patología. Dadas las posibilidades de la medicina moderna, no dar ese paso hacia las migajas tan esperadas sería injusto e irresponsable hacia él.