Enfermedades genéticas
Las mutaciones patológicas del nivel del gen, que se heredan, caracterizan la enfermedad genética del hombre.
Los científicos han determinado que el sexo de un individuo está determinadoconjunto de cromosomas. Cada persona normal tiene dos cromosomas X e Y. Durante el embarazo, de los padres, el bebé es transferido a un cromosoma, que forma un par: XY es un niño, XX es una niña. La madre le da al feto solo el cromosoma X. El padre puede darle al futuro heredero uno de los dos cromosomas, que determinará el sexo de este último.
Investigando la infertilidad masculina, los científicos mostraron un interés creciente en el cromosoma U. Se encontró una conexión entre la infertilidad y la mutación fetal. Las reacciones irreversibles ocurren en el cromosoma Y.
Las enfermedades genéticas son un factor de riesgo para la aparición de azoospermia, que es causada por una mutación del cromosoma Y.
Las enfermedades genéticas se conocen desde hace mucho tiempo. La razón de su aparición se hizo evidente con el advenimiento de la posibilidad de realizar investigaciones a nivel genético. Algunas enfermedades, por ejemplo, daltonismo, se transmiten con el cromosoma femenino. Solo los hombres pueden estar enfermos.
Retraso mental y subdesarrollo tambiénes causado por mutaciones genéticas. Seguramente, muchos han escuchado sobre el síndrome de Down, la corea de Huntington o el autismo. Una persona puede enfermarse en el rango de edad de treinta a cincuenta solo con la corea de Huntington. Las enfermedades mencionadas restantes pueden invadir la vida desde el nacimiento.
Ciertas sustancias que no son digeridasorganismo de los niños, contribuyen al desarrollo de enfermedades. Enfermedades genéticas raras, causadas, por ejemplo, por la ingesta insuficiente de glucosa o proteínas, pueden causar daños graves a la salud de una persona pequeña. Por lo tanto, es necesario hacer un menú infantil con especial cuidado.
La medicina moderna puede identificarLa fibrosis quística ya está en el nivel prenatal. Esta oportunidad se hizo disponible a través de pruebas clínicas y químicas en el análisis de siete pares de cromosomas, así como en la búsqueda de genes mutantes. Este diagnóstico es de una importancia excepcional para las parejas que desean tener hijos.
Enfermedades genéticas multifactorialesson causados por una predisposición en el nivel del gen. Este grupo incluye patologías de naturaleza cardiovascular y neurodegenerativa, farmacogenómica y oncológica.
Una mujer que padece una enfermedad genética debe estar bajo control especial no solo durante su embarazo, sino también antes y después. La enfermedad puede empeorar debido al embarazo.
Los médicos pueden llevar a cabo la corrección genética del embrión. Esto permite redirigir las manifestaciones genéticas defectuosas que causan el síndrome de Menkes, así como las enfermedades causadas por romper el empalme.
El diagnóstico puede prevenir muchosenfermedades genéticas Esta es una gran noticia para todos los futuros padres. El diagnóstico genético y el genotipado se llevan a cabo en equipos especiales de última generación que utilizan métodos de biología molecular. La computadora omite los resultados a través de un programa especial. Las nuevas tecnologías nos permiten realizar una base de genotipado, realizando un análisis comparativo de los resultados.
Las mutaciones que son de importancia médica, o polimorfismos de nucleótidos, se recogen en una base de datos separada, y los grupos compilan los polimorfismos más informativos.
Las enfermedades genéticas se determinan con mayor frecuencia mediante PCR y espectrometría de masas. ADN humano es analizado
La medicina moderna analiza ciento cincuenta mutaciones genéticas simultáneamente. El análisis dura solo unas pocas horas.
El trabajo en el tema de la clonación abre nuevos horizontes para la ciencia y la medicina.
