Fosfato-diabetes: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

En el mundo moderno, casi todos los padres sabensobre una enfermedad como el raquitismo. El médico de cada niño advierte sobre la necesidad de prevenir esta patología desde los primeros meses de vida del bebé. El raquitismo se refiere a las enfermedades adquiridas que se desarrollan debido a la deficiencia de colecalciferol, una sustancia conocida como vitamina D.

Sin embargo, en algunos casos, los niños de los primerosedad hay síntomas de patología, a pesar de la observancia de medidas preventivas. En tal caso, uno debe sospechar una enfermedad como la diabetes con fosfato. A diferencia del raquitismo, esta dolencia pertenece a patologías genéticas. Por lo tanto, es una enfermedad más grave y requiere un tratamiento integral a largo plazo.

¿Qué es la diabetes con fosfato?

Este es el nombre de un grupo de enfermedades genéticas,asociado con una violación del metabolismo mineral. De otra manera, la patología se llama raquitismo resistente a la vitamina D. El tipo dominante de fosfato-diabetes se encuentra en aproximadamente 1 niño de 20 mil recién nacidos. Por primera vez, la enfermedad fue descrita en 1937. Más tarde se hizo evidente que hay otras formas genéticas de patología. Muy a menudo, la diabetes del fosfato se detecta en la primera infancia. La atención de los padres se ve atraída por la alteración de la marcha y la flexión de los huesos.

Algunas formas de patología están acompañadas por otrastrastornos metabólicos. En ocasiones, la enfermedad es asintomática y solo puede identificarse mediante análisis de laboratorio. La enfermedad se clasifica con raquitismo adquirido, hipoparatiroidismo y otras patologías endocrinas. El tratamiento debe ser integral desde una edad temprana.

Causas de la enfermedad

La principal causa del desarrollo de fosfato-diabeteses una violación en la estructura genética. Las mutaciones son heredadas Los portadores del gen patológico pueden ser mujeres y hombres. La mutación ocurre en el cromosoma ligado a X, que es dominante. En casos raros, se puede adquirir diabetes relacionada con el fosfato. Se desarrolla en el contexto de tumores de tejido mesenquimal, que se forman durante el período intrauterino. En esta patología se llama "raquitismo oncogénico".

La enfermedad pertenece al grupo de tubulopatías -alteraciones en la función renal. Debido al hecho de que la reabsorción de minerales en los túbulos proximales disminuye, se desarrolla una deficiencia de fósforo en el cuerpo. Además, la capacidad de absorción intestinal se ve afectada. Como resultado, se observan cambios en la composición mineral del tejido óseo. A menudo hay una violación de la función de los osteoblastos. Los hombres transmiten el gen patológicamente cambiado solo a las hijas y las mujeres a los niños de ambos sexos. Como regla general, en los niños, la enfermedad es más grave que la de las niñas.

Clasificación de la diabetes con fosfato en niños

Hay varias formas de la enfermedad que difierenentre ellos por criterios genéticos y clínicos. Con mayor frecuencia, se diagnostica raquitismo hipofosfatémico ligado a X, que tiene un tipo de herencia dominante. Sin embargo, hay otras variedades de patología. La clasificación incluye las siguientes formas de la enfermedad:

1. Tipo dominante de fosfato diabético ligado al cromosoma X. Se caracteriza por cambios en el gen PHEX, que codifica endopeptidasa. Esta enzima es responsable del transporte de diversos minerales a través de los canales iónicos de los riñones y el intestino delgado. Debido a la mutación del gen, este proceso se ralentiza, lo que causa la deficiencia de iones fosfato en el cuerpo.
2. Tipo recesivo ligado a X. Caracterizado mutación CLCN5 de un gen que codifica una proteína responsable de la operación de los canales iónicos de cloro. Como resultado del defecto interrumpe el transporte de sustancias a través de la membrana de los túbulos renales. Los portadores de este tipo de patologías pueden ser tanto mujeres como hombres. Sin embargo, la enfermedad se desarrolla solo en niños.
3. Tipo autosómico dominante de fosfato-diabetes. Se asocia con una mutación genética en el cromosoma 12. Debido a un defecto, los osteoblastos producen una proteína patológica que promueve una mayor excreción de fosfatos del cuerpo. La patología se caracteriza por un flujo relativamente fácil, en contraste con las formas ligadas a X.
4. Tipo autosómico recesivo. Es raro Caracterizado por un defecto en el gen DMP1 ubicado en el cromosoma 4. Codifica una proteína responsable del desarrollo del tejido óseo y la dentina.
5. Tipo autosómico recesivo, acompañado por la liberación de calcio en la orina. Ocurre debido a un defecto en el gen localizado en el cromosoma 9 y es responsable del funcionamiento de los canales renales dependientes de sodio.

Además de estas formas de diabetes con fosfato, existen otros tipos de patología. Algunas variedades de la enfermedad no se han estudiado hasta ahora.

Diferencias entre el raquitismo y la diabetes con fosfato

El raquitismo y la diabetes con fosfato en los niños no son exactamentelo mismo, aunque el cuadro clínico de las enfermedades es casi idéntico. Diferencias entre estas patologías en la etiología y el mecanismo del desarrollo. El raquitismo ordinario es una dolencia adquirida asociada con una deficiencia de colecalciferol. Esta sustancia se forma en la piel bajo la influencia de la luz solar. La dosis de diagnóstico de vitamina D se toma diariamente para todos los niños de 1 mes a 3 años, excluyendo el período de verano. Debido a la falta de colecalciferol, el proceso de asimilación de calcio se interrumpe. Como resultado, se desarrolla la deformación de los huesos.

La diferencia entre la diabetes con fosfato es quese refiere a enfermedades congénitas. Con esta patología, la absorción de sustancias minerales en los riñones, en particular, los fosfatos, se ve afectada. En algunos casos, también se nota la deficiencia de calcio. Debido a la violación de la composición mineral del tejido óseo, los síntomas de las patologías son similares. La diferencia entre ellos solo puede establecerse después del diagnóstico de laboratorio.

Raquitismo hipofosfatémico en niños: síntomas de la enfermedad

Los síntomas de la enfermedad generalmente se diagnostican en el segundoaño de vida. En casos raros, se observa raquitismo hipofosfatémico en lactantes. Los síntomas que se pueden diagnosticar en la infancia son la hipotensión muscular y el acortamiento de las extremidades. Las principales manifestaciones clínicas son:

1. Deformación de las articulaciones de las piernas.
2. Curvatura en forma de O de las extremidades inferiores.
3. El retraso del crecimiento en los niños se vuelve notable después de 1 año.
4. Engrosamiento de las articulaciones de la muñeca y del cartílago costal: "pulseras raquíticas y rosario".
5. Dolor en los huesos pélvicos y la columna vertebral.
6. Daño al esmalte dental.

Muy a menudo, la principal queja de los padres es que las piernas del bebé están retorcidas. Cuando la enfermedad progresa, se produce ablandamiento de los huesos: osteomalacia.

Diagnóstico de fosfato-diabetes y raquitismo

Para identificar la patología, se realiza un estudiocomposición bioquímica de la sangre. En este caso, se nota hipofosfatemia. El nivel de calcio es normal en la mayoría de los casos, a veces se reduce. En medio del raquitismo, aumentó la fosfatasa alcalina. Cuando la radiografía revela osteoporosis y la violación de las zonas de crecimiento óseo. En la orina hay una gran cantidad de fosfato. Algunas veces hay calcio.

Tratamiento del raquitismo y la diabetes con fosfato

Para el tratamiento de la diabetes con fosfato, grandedosis de colecalciferol. En algunos casos, las preparaciones de calcio están indicadas. Asegúrese de consumir medicamentos que contengan fósforo. Para mejorar la condición, se prescriben complejos vitamínicos y minerales. Estos incluyen preparaciones "Vitrum", "Duovit", "Alphabet", etc.

En las curvas expresadas de los huesos se muestra tratamiento fisioterapéutico, terapia de ejercicio e intervención quirúrgica. La consulta de un médico ortopédico es necesaria.

Medidas preventivas y pronóstico

Las medidas de prevención incluyen exámenes pediátricos ycirujano, camine al aire libre, la cita de vitamina D desde el primer mes de vida. Si la familia tiene pacientes con diabetes fosfatada, la investigación genética debe llevarse a cabo durante el desarrollo fetal. El pronóstico generalmente es favorable con un tratamiento oportuno.