Enfermedad de Wilson: causas, síntomas, tratamiento y diagnóstico

Enfermedad de Wilson (distrofia hepatocerebral,El síndrome de Wilson-Konovalov) es una enfermedad genética bastante rara que se asocia con una violación del metabolismo del cobre en el cuerpo y se acompaña de daño al hígado y al sistema nervioso central.

Por primera vez, se han corregido síntomas similaresen 1883. Las manifestaciones de la enfermedad fueron similares a las de la esclerosis múltiple, por lo que en ese momento la enfermedad se llamó "seudoesclerosis". El neurólogo inglés Samuel Wilson realizó un profundo estudio de este problema, y ​​en 1912 practicó en su totalidad la clínica de la enfermedad.

Enfermedad de Wilson: causas

Como ya se mencionó, esta enfermedad esCarácter genético y transmitido de padres a hijos por tipo autosómico recesivo. La violación del metabolismo del cobre se asocia con una mutación del gen localizado en el brazo largo del decimotercer cromosoma. Es este gen el que codifica una proteína de una forma específica de ATPasa que es responsable del transporte de cobre y su incorporación a la ceruloplasmina.

Las causas de esta mutación aún no se han explorado completamente. Solo se puede decir que la enfermedad de Wilson se diagnostica con mucha más frecuencia en los pueblos donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. Además, este síndrome se diagnostica con mucha más frecuencia entre hombres y niños, cuya edad oscila entre los 15 y los 25 años.

Enfermedad de Wilson: los síntomas principales

Esta enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras. Como resultado de las alteraciones metabólicas, el cobre se acumula en el cuerpo humano, al tiempo que daña el hígado y los núcleos lenticulares del cerebro intermedio.

En pacientes, la enfermedad puede manifestarsesíntomas hepáticos o neurológicos. A veces también hay dolor en las articulaciones, calor intenso y dolores en el cuerpo. La acumulación de cobre con el tiempo en ausencia de tratamiento puede conducir a la cirrosis del hígado. En algunos casos, los síntomas neurológicos se manifiestan primero: un cambio en el comportamiento y el estado emocional, así como el temblor. Desafortunadamente, muy a menudo los signos de la enfermedad se perciben como manifestaciones del período de la adolescencia.

cobre sin tratar se acumula en el cuerpo que conduce a un sinnúmero de trastornos, incluyendo la diabetes, los aneurismas, la aterosclerosis, y raquitismo.

Enfermedad de Wilson-Konovalov: Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad debe necesariamenteincluye una prueba de sangre bioquímica. Durante un estudio de laboratorio de una muestra de sangre, se presta especial atención al nivel de cobre: ​​en la sangre, disminuirá, ya que todas las moléculas de la materia se acumulan en los tejidos. A veces, también es necesaria una biopsia hepática. Al estudiar las muestras en el tejido hepático, se detecta una mayor cantidad de cobre.

Hay un momento de diagnóstico más importante. Al examinar los ojos de los pacientes en la córnea, puede ver anillos marrones: este es el llamado síntoma de Kaiser-Fleischer.

Enfermedad de Wilson-Konovalov: tratamiento

Hasta la fecha, el único efectivoun medio de tratamiento es la castaña, sobre la base de la cual se hacen todas las preparaciones existentes. Esta sustancia reduce el nivel de cobre en el cuerpo y elimina su exceso. Deshacerse de la enfermedad para siempre no puede. Pero tal terapia permite a los pacientes llevar una vida normal y activa.

Lamentablemente, si se detecta la enfermedad de Wilsondemasiado tarde, entonces el daño al cuerpo, especialmente al tejido nervioso, es irreversible. Es por eso que es tan importante diagnosticar la enfermedad a tiempo y comenzar el tratamiento.