Enfermedades hereditarias: mutaciones de genes humanos
Las enfermedades hereditarias tienen un etiológicofactor en forma de mutaciones, que no solo son la causa de las anomalías, sino que también afectan su patogénesis. En estos casos, hay una predisposición hereditaria.
Las mutaciones hereditarias se dividen en genes yenfermedades cromosómicas. La primera pasa sin ningún cambio más de las generaciones, que es causada por la acción del gen mutado, pero su patogénesis está conectado con los productos primarios de los genes (estructura anormal, la falta de enzimas o proteínas).
Enfermedad hereditaria cromosómicase clasifican por el tipo de mutaciones para síndromes, que son causadas por numéricos (aneuploidía, poliploidía) y estructurales (duplicaciones, translocaciones, inversiones, eliminaciones) por reestructuración. También hay una división en enfermedades mono y poligénicas. Estos últimos a menudo se deben a una predisposición hereditaria.
Otro grupo son las desviaciones que ocurren cuando el feto y la madre son incompatibles con los anticuerpos. Un ejemplo es la enfermedad hemolítica de los recién nacidos.
Las enfermedades hereditarias humanas están conectadas en gran medidacon el estado de los padres en la línea materna. Entonces, si una madre tiene cáncer de seno, entonces hay una alta probabilidad de una colisión con un problema similar. Y en presencia de un familiar cercano con este diagnóstico, la probabilidad de la enfermedad se duplica. Si una persona está en riesgo, se recomienda hacer mamografías cada año. Se cree que el cáncer de mama causa genes mutados transmitidos por la madre o el padre. Si los genes funcionan normalmente, las células de la glándula mamaria se desarrollan favorablemente, y si hay violaciones, el cáncer de mama puede comenzar.
Si una madre a una edad venerable se rompió un hueso enuna pequeña caída o se vuelve más baja, luego hay osteoporosis. Sus hijos corren un alto riesgo de tener la misma dolencia. Tales enfermedades hereditarias son muy comunes en las familias. Una persona no puede influir en sus genes y eliminar varios factores de riesgo (edad, sexo). Sin embargo, existen formas de mantener los huesos sanos y reducir los riesgos. Para hacer esto, debe seguir una dieta enriquecida con vitamina D y calcio, hacer ejercicio, excluir el tabaquismo y el alcohol.
Las enfermedades del corazón son consideradaspredominantemente masculino Sin embargo, son la principal causa de mortalidad femenina y son hereditarios. La presión arterial alta (hipertensión), el colesterol y la diabetes son los principales factores de riesgo que dan lugar a desarrollar enfermedades del corazón y que tienen una predisposición genética. Reduzca la probabilidad de que una enfermedad pueda ser, adhiriéndose a un estilo de vida saludable y controlando el impacto del estrés. Para controlar la enfermedad, es necesario someterse a exámenes médicos periódicos.
La depresión también entra en la categoría deenfermedad hereditaria humana. Su desarrollo está influenciado por los genes, la composición hormonal, el desequilibrio químico del cerebro, la presencia de eventos estresantes. Si los padres padecieron esta enfermedad, entonces los niños también tienen la misma tendencia. Si tiene un historial familiar de enfermedades, debe vigilar los cambios en el estado de ánimo, a fin de considerar el problema temprano y continuar su tratamiento.
Enfermedades hereditarias autoinmunes en generalafectan solo a las mujeres y se transmiten de madre a hija. Si el padre estaba enfermo con artritis reumatoide, diabetes mellitus insulinodependiente u otra enfermedad autoinmune, existe una alta probabilidad de transmisión a la siguiente generación. Estos trastornos no están necesariamente relacionados con la misma enfermedad. Por ejemplo, un miembro de la familia desarrolla una enfermedad del gluten, mientras que el otro tiene esclerosis múltiple.
