La proyección es qué?
Cada pareja casada sueña conproducir un bebé fuerte y saludable. Pero, para gran arrepentimiento, nadie es inmune al hecho de que el desarrollo del niño puede pasar por problemas debido a anomalías genéticas.
Durante el embarazo, la futura madre da pruebas,hay muchos estudios diferentes, así como el seguimiento del desarrollo del feto y la preparación para el parto. Pero, a pesar de todo esto, los niños con síndrome de Down nacen constantemente en el país. Naturalmente, cada caso es un dolor increíble y una sorpresa completa para los padres.
Esto se debe al hecho de que un estudio ordinario conEl uso de ultrasonido no puede determinar este síndrome y las otras anomalías cromosómicas. Por ejemplo, con la ayuda de la ecografía, es posible evaluar solo los datos externos del bebé e identificar ciertas malformaciones congénitas en el desarrollo. Pero la mayoría de los niños que nacen con síndrome de Down y Edwards no tienen anomalías externas. Con una precisión para descubrir que el feto tiene una anormalidad cromosómica, es posible, pero solo después de llevar a cabo el cribado genético combinado es un complejo de medidas e investigaciones. Se llevan a cabo antes del parto.
Proyección: ¿qué es?
La palabra significa "tamizar", si traducimoses de inglés El ultrasonido de detección se lleva a cabo casi todas las futuras madres, incluso si el embarazo es completamente normal. Hágalo de 11 a 13 semanas de embarazo.
El cribado genético combinado es una serie deactividades que tienen lugar antes del parto y están destinadas a diagnosticar anomalías genéticas. Incluye ecografía y examen bioquímico, así como un cálculo individual del riesgo de tener un hijo con una patología cromosómica.
Es importante tener en cuenta que los resultados de estela investigación no se puede llamar la base para el diagnóstico. Después de todo, la detección es solo una oportunidad para establecer el grado de riesgo de una enfermedad cromosómica. Si es alto, a las futuras mamás se les asignan estudios citogenéticos invasivos.
¿Cómo es la detección de mujeres embarazadas? Consideremos más
La primera etapa del procedimiento de "detección" esexamen de ultrasonido del feto. En el curso de su evaluación del cumplimiento del tamaño del bebé con el término del embarazo, el estado general del embrión, algunas malformaciones pronunciadas en el desarrollo, etc. Eso es lo que se puede ver externamente. Pero vale la pena señalar que incluso si no se observan las patologías visibles, esto no significa que no haya ninguna.
Por ejemplo, en niños que sufren del síndrome de Down, solo en la mitad de los casos se pueden observar anomalías visuales.
Un resultado más preciso de la presencia de cromosomalas enfermedades se pueden obtener solo después de que se complete la segunda etapa de selección, bioquímica. Aquí, la sangre de una futura madre se examina en busca de la presencia de una sustancia específica que se excreta por la placenta. Además, se evalúan la relación y la concentración en sangre de proteínas específicas y sustancias marcadoras.
La tercera etapa es el cálculo del riesgo de obtener cromosomapatologías con la ayuda de programas informáticos especiales. Además de los resultados anteriores, también se utilizan indicadores como la edad y el peso de la madre, la duración del embarazo, la presencia de malos hábitos, enfermedades genéticas e incluso la etnia. Después de que la computadora procesa la información recibida, el médico puede sacar una conclusión sobre qué tan alto es el riesgo de tener un hijo con enfermedades genéticas.
Si él está en un nivel bajo, el pacientese deshace de la necesidad de volver a realizar cualquier estudio, seguido de la observación de rutina. Cuando el nivel es promedio, se realiza otro examen en el segundo trimestre. Cuando el riesgo es alto, se prescribe un programa de diagnóstico prenatal. Puede determinar la presencia de anomalías cromosómicas con una precisión del 100%.
