Enfermedad a nivel de genética - Síndrome de Joubert

Es triste, pero a pesar del desarrollo de la medicina,hay enfermedades que no podemos curar Por ejemplo, el síndrome de Joubert para muchas personas parece ser simplemente un nombre hermoso sin una interpretación clara, y esta es una enfermedad genética del cerebelo que afecta la vida y la salud de una persona. ¿Qué es, una mala suerte fatal o una enfermedad que se puede prevenir? Tal vez se puede curar o incluso identificar en una etapa temprana? ¿Sabes algo sobre el misterioso síndrome? Ya veremos.

¿Qué es este ataque?

Entonces, el síndrome de Joubert. ¿Qué es? Si en una palabra, es un desastre. Si damos una respuesta más detallada, entonces podemos decir que este síndrome es una enfermedad rara, afortunadamente, acompañada por el subdesarrollo o la ausencia completa de un gusano cerebeloso, responsable del equilibrio y la coordinación. El paciente tiene un tallo cerebral mal formado y, por lo tanto, puede haber un mal funcionamiento de la respiración hasta detenerse. El entorno puede notar movimientos incorrectos de los ojos y la lengua, disminución del tono muscular. El diagnóstico lo realizan los médicos después de la observación clínica y la identificación de los signos característicos de la hipoplasia del gusano cerebeloso, así como el alargamiento y el engrosamiento de sus patas anteriores. De lo contrario, esto se denomina síntoma de "diente molar". Identificar estas violaciones solo puede ser después de una resonancia magnética del cerebro. Por desgracia, el síndrome de Joubert puede ser heredado.

Por genes

Hasta la fecha, se han identificado veintegenes, cuyas mutaciones conducen al notorio síndrome. Todos los trastornos relacionados son trastornos autosómicos recesivos raros con un desarrollo característico de los defectos típicos y distintivos del cerebelo y el tallo cerebral. Además de estas patologías, el síndrome de Joubert se acompaña de hipotensión, retraso del desarrollo, apnea y enfermedades oculares. Los niños con este síndrome a menudo no cumplen con el diagnóstico. El único momento positivo es una pequeña prevalencia de la enfermedad, un caso por cada 80 mil personas.

Antecedentes históricos

Por primera vez, el síndrome de Joubert fue descubierto en 1969la neuróloga francesa Marie Joubert. Ella examinó a cuatro hermanos y hermanas con apnea, anomalías de los ojos, retraso mental y la falta del gusano cerebeloso. Después de las investigaciones llevadas a cabo ha aparecido, que el síndrome de tal tipo se encuentra en todo el mundo sin distinciones raciales y étnicas. Es posible reparar la enfermedad ya en la etapa de desarrollo del embrión humano, ya que se considera que el error en el desarrollo del cerebro embrionario conduce a manifestaciones del síndrome. En la práctica, muchos síndromes con mutaciones genéticas tienen manifestaciones similares, pero el síndrome de Joubert se distingue por anomalías oculares, hipotensión en la infancia y trastornos respiratorios.

Síntomas y manifestaciones

Si examina el síndrome de Joubert, los síntomas pueden seridentificar por reacción nerviosa; Se manifiesta heterogeneidad clínica en diferentes variaciones, deterioro cognitivo, dificultades con el habla y convulsiones. Más de un tercio de los pacientes experimentan trastornos auditivos y problemas de conducta. Raramente, pero sucede que hay hidrocefalia y encefalopatía occipital. Un cuarto de los pacientes encontró enfermedad renal: displzaii quística y fibrosis hepática congénita. Al igual que las personas con síndrome de Down, una persona que sufre de síndrome de Joubert puede tener una serie de características estereotipadas: Cara larga, frente prominente, las altas cejas arqueadas, boca triangular, nariz respingona, barbilla que sobresale, y orejas de implantación baja. Los niños tienen un desarrollo lento y un problema al caminar. A menudo, se requieren dispositivos auxiliares para el movimiento.

Cómo tratar

¿De verdad tienes que aceptarlo? De ninguna manera, los logros en genética dieron esperanza para la mejora y el tratamiento de la enfermedad. Primero tenemos que estudiar la historia familiar, el componente étnico, para llevar a cabo un examen completo del paciente. Los problemas con la respiración requieren el control de la apnea, medios especiales para la admisión y soporte de hardware para respirar. Algunas veces son necesarias intervenciones neuroquirúrgicas y medicamentos para controlar las convulsiones. En una palabra, puedes tratar el síndrome de Joubert, cuyas causas han sido estudiadas y entendidas.

Pronóstico para el futuro

Ahora la situación de las personas no es tan desesperada,a quienes se les diagnosticó el síndrome de Joubert. Las fotos de estos pacientes no se dan de inmediato una imagen completa de sus experiencias, y los signos externos aparecen más cerca de la vejez. Algunos pueden llevar una vida independiente y productiva es del todo cierto, siempre cuidado de apoyo en una vida larga. Una persona debe someterse regularmente a una encuesta de todos los órganos, controlar la disponibilidad de los medicamentos necesarios. defectos externos pueden manifestarse a través de anomalías congénitas, tales como labio leporino, polidactilia o estructura anormal de la orofaringe. A veces puede haber un número excesivo de vasos en el cerebro. Esto es realmente una bomba de tiempo que puede tirar de en cualquier momento. Pronóstico para la vida futura depende totalmente del grado de destrucción del cerebelo. En otras palabras, el paciente puede experimentar como un pequeño motor o trastornos mentales, y para recibir incapacidad y permanecer en estado grave, sin esperanza de mejora. Con este síndrome no se puede dejar a los niños solos con insuficiencia respiratoria. En un sueño, simplemente pueden sofocarse. Un examen físico regular es necesario para controlar el estado de los órganos internos. El bienestar del niño tiene un efecto beneficioso del ejercicio y la formación en el desarrollo de aliento. En el tratamiento de etapas quirúrgicas puede ser mostrado, y la cirugía mínimamente invasiva medicinal.