El fenómeno de Bombay es qué?

El cuerpo humano es famoso por su singularidad. Debido a las diversas mutaciones que ocurren diariamente en nuestro cuerpo, nos volvemos individuales, ya que algunos de los signos que adquirimos son significativamente diferentes de los de los factores externos e internos de otras personas. Se trata de los grupos sanguíneos.

Usualmente es costumbre subdividirlo en 4 tipos. Sin embargo, es extremadamente raro, pero ocurre que una persona que debe tener un grupo sanguíneo (debido a las características genéticas de los padres) tiene un aspecto completamente diferente, específico. Una paradoja similar se llama el "fenómeno de Bombay".

¿Qué es?

Con este término nos referimos a una mutación hereditaria. Ocurre con muy poca frecuencia: hasta 1 caso por cada diez millones de personas. El fenómeno de Bombay debe su nombre a la ciudad india de Bombay.

En India hay un asentamiento, en personasque es un grupo sanguíneo "quimérico" bastante común. Esto significa que al determinar los antígenos eritrocitarios mediante métodos estándar, el resultado muestra, por ejemplo, el segundo grupo, aunque en realidad debido a la mutación en humanos es el primero.

Esto se debe a la formación en humanospar recesivo de genes H. Normalmente, si una persona es un heterocigoto para un gen dado, entonces el síntoma no aparece, el alelo recesivo no puede cumplir su función. Debido a una combinación incorrecta de cromosomas parentales, se forma un par recesivo de genes y se produce el fenómeno de Bombay.

¿Cómo se desarrolla?

Historia del fenómeno

Se ha descrito un fenómeno similar en muchas publicaciones médicas, pero prácticamente hasta mediados del siglo XX nadie tenía una idea de por qué sucedía esto.

Esta paradoja fue descubierta en India en 1952. El doctor, al realizar el estudio, notó que los padres tenían algunos grupos sanguíneos (el padre tenía el primero y la madre el segundo) y el hijo nacido tenía un tercero.

Interesado en este fenómeno, el doctor pudopara determinar que el organismo del padre fue capaz de cambiar de alguna manera, lo que hizo posible creer que tenía el primer grupo. La misma modificación se produjo debido a la falta de una enzima, lo que hace posible sintetizar la proteína deseada, lo que ayudaría a determinar el antígeno necesario. Sin embargo, si no había enzima, entonces el grupo no pudo determinarse correctamente.

El fenómeno en los representantes de la raza caucásica es bastante raro. Un poco más a menudo es posible encontrar portadores de "sangre de Bombay" en India.

Teorías del origen de la sangre de Bombay

Una de las principales teorías del surgimiento de un únicoel grupo sanguíneo es una mutación cromosómica. Por ejemplo, en una persona con un cuarto grupo sanguíneo, es posible la recombinación de alelos en los cromosomas. Es decir, durante la formación de gametos los genes responsables de la herencia de los grupos sanguíneos, se puede mover de la manera siguiente: los genes A y B estarán en un gameto (individuo posterior puede obtener cualquier grupo excepto el primero) y el otro gameto no llevará a los genes responsables de grupo sanguíneo . En este caso, es posible heredar gametos sin antígenos.

El único obstáculo para su propagaciónes que muchos de estos gametos mueren sin embriogénesis. Sin embargo, tal vez algunos sobrevivan, lo que posteriormente contribuye a la formación de la sangre de Bombay.

También es posible alterar la distribución del gen en la etapa de cigoto o embrión (como resultado de un trastorno alimentario de la madre o un consumo excesivo de alcohol).

El mecanismo de desarrollo de este estado

Como se dijo, todo depende de los genes.

El genotipo humano (la totalidad de todos sus genes) depende directamente del padre, o más bien, de qué signos pasan de padres a hijos.

Si la composición de los antígenos es más profunda,tenga en cuenta que el grupo sanguíneo se hereda de ambos padres. Por ejemplo, si uno de ellos tiene el primero y el otro tiene un segundo, entonces el niño tendrá solo uno de estos grupos. Si se desarrolla un fenómeno de Bombay, todo sucede de manera un poco diferente:

• El segundo grupo sanguíneo está controlado por el gen a, responsable de la síntesis de un antígeno especial: A. El primero, o cero, no tiene genes específicos.
• La síntesis del antígeno A se debe a la acción del sitio del cromosoma H, que es responsable de la diferenciación.
• Si hay una falla en el sistema de esta secciónADN, entonces los antígenos no pueden diferenciarse adecuadamente, debido a lo que un niño puede obtener del antígeno padre A, y el segundo en el par de genotipos no se puede determinar el alelo (condicionalmente se llama nn). Esta pareja recesiva suprime la acción del sitio A, como resultado de lo cual el niño tiene el primer grupo.

Si generalizamos todo, resulta que el proceso principal que determina el fenómeno de Bombay es una epistasis recesiva.

Interacción no alélica

Como se dijo, la base para el desarrollo de Bombayfenómeno es la interacción no alélica de los genes: epistasis. Este tipo de herencia se distingue por el hecho de que un gen suprime la acción de otro, incluso si el alelo suprimido es dominante.

La base genética de lo que está desarrollandoFenómeno de Bombay - epistasis. La peculiaridad de este tipo de herencia es que un gen epistatico recesivo es mas fuerte que el de un gen hipostático, pero determina el grupo sanguineo. Por lo tanto, el gen inhibidor, que causa la supresión, no es capaz de formar ningún rasgo. Debido a esto, nace un niño con un grupo sanguíneo "no".

Tal interacción está genéticamente condicionada,por lo tanto, es posible detectar la presencia de un alelo recesivo en uno de los padres. Afectar el desarrollo de este grupo de sangre, y mucho menos cambiarlo es imposible. Por lo tanto, aquellos que tienen un fenómeno de Bombay, la rutina diaria dicta algunas reglas, observando que, tales personas podrán vivir normalmente y no tener miedo por su salud.

Características de la vida de las personas con esta mutación

En general, las personas que llevan sangre de Bombay nodiferir de los habituales. Sin embargo, surgen problemas cuando se requiere una transfusión (una operación seria, un accidente o una enfermedad del sistema sanguíneo). Debido a la composición antigénica peculiar de estas personas, no pueden transfundirse con otra sangre, excepto las bombas. Especialmente a menudo tales errores ocurren en situaciones extremas, cuando no hay tiempo para estudiar a fondo el análisis de los glóbulos rojos del paciente.

La prueba mostrará, por ejemplo, el segundo grupo. Si la sangre de este grupo se transfunde al paciente, puede desarrollarse hemólisis intravascular, lo que lleva a un desenlace fatal. Es debido a esta incompatibilidad de antígenos que el paciente solo necesita la sangre de Bombay, necesariamente con el mismo rhesus que el suyo.

Esas personas son forzadas desde los 18 años a preservarsangre propia, para que luego haya algo que verter en caso de necesidad. No hay otras características en el cuerpo de estas personas. Por lo tanto, se puede decir que el fenómeno de Bombay es un "estilo de vida", no una enfermedad. Puedes vivir con eso, pero debes recordar acerca de tu "singularidad".

Problemas con la paternidad

El fenómeno de Bombay es una "tormenta de bodas". El principal problema es que al determinar la paternidad sin estudios especiales es imposible probar la existencia de un fenómeno.

Si de repente alguien decidió aclarar la relación, entoncesasegúrese de informarle que una mutación es posible. La prueba de coincidencia genética en este caso debe llevarse a cabo más extensamente, con el estudio de la composición antigénica de la sangre y los glóbulos rojos. De lo contrario, la madre del niño corre el riesgo de quedarse sola, sin su marido.

Este fenómeno solo se puede probar conayudar a las pruebas genéticas y determinar el tipo de herencia del grupo sanguíneo. El estudio es bastante caro y actualmente no se usa ampliamente. Por lo tanto, el nacimiento de un niño con un grupo sanguíneo diferente debe sospechar de inmediato el fenómeno de Bombay. La tarea no es fácil, ya que docenas de personas lo saben.

Sangre de Bombay y su ocurrencia actual

Como se dijo, las personas con sangre de Bombayson infrecuentes En representantes de la raza caucásica, este tipo de sangre prácticamente no se encuentra; En los hindúes, esta sangre es más común (en promedio, los europeos tienen la ocurrencia de esta sangre, un caso por cada 10 millones de personas). Existe la teoría de que este fenómeno se desarrolla debido a las características nacionales y religiosas de los hindúes.

Todo el mundo sabe que en India la vaca es sagradalos animales y su carne no se pueden comer. Quizás porque la carne contiene algunos antígenos que pueden causar un cambio en el código genético, es más probable que aparezca sangre de Bombay. Muchos europeos consumen carne de vaca, lo que sirve como prerrequisito para el surgimiento de la teoría de la supresión antigénica del gen de la epistasis recesiva.

Tal vez, las condiciones climáticas también influyen, pero esta teoría no se está estudiando en la actualidad, por lo tanto, no hay evidencia de su justificación.

La importancia de Bombay Blood

Desafortunadamente, sobre la sangre de Bombay en el presentepocos han escuchado el tiempo. Este fenómeno es conocido solo por hematólogos y científicos que trabajan en el campo de la ingeniería genética. Solo ellos conocen el fenómeno de Bombay, qué es, cómo se manifiesta y qué debe hacerse cuando se revela. Sin embargo, la causa exacta de este fenómeno aún no se ha identificado.

Si se ve desde el punto de vista de la evolución, entoncesLa sangre de Bombay es un factor desfavorable. Muchas personas para sobrevivir a veces requieren transfusión o sustitución. En presencia de la sangre de Bombay, la dificultad radica en la imposibilidad de reemplazarla con sangre de otro tipo. Debido a esto, los resultados letales a menudo se desarrollan en tales personas.

Si miras el problema desde el otro lado, entonces,es posible que la sangre de Bombay sea más perfecta que la sangre con una composición antigénica estándar. Sus propiedades no han sido completamente exploradas, por lo tanto, es imposible decir qué es un fenómeno de Bombay: una maldición o un regalo.