Síndrome de Hutchinson-Guilford: características del curso, tratamiento y causas del inicio de la enfermedad
El síndrome de Hutchinson-Guilford es un genéticouna enfermedad que se caracteriza por un envejecimiento prematuro y muy rápido, que comienza con el nacimiento del niño. Cabe señalar que hay muy pocos pacientes de este tipo en el mundo. La patología tiene otro nombre: progeria.
Sintomatología de la enfermedad
El síndrome de Hutchinson-Guilford tiene signos obvios:
- pequeño crecimiento;
- El cráneo tiene dimensiones anormalmente agrandadas;
- falta de cabello, cejas y pestañas;
- "cara de pájaro";
- los huesos y otros sistemas del cuerpo están deformados;
- ausencia de una capa de grasa subcutánea;
- un fuerte retraso en el desarrollo físico, mientras que el pensamiento y la psique son normales.
Debería decirse que las personas tienen una ciertaExpectativa de vida promedio: solo 14 años, aunque hay un caso único cuando una persona con dicho diagnóstico vivió hasta 45 años. La muerte ocurre más a menudo debido a la insuficiencia cardíaca, así como a la deposición excesiva de grasa en los tejidos del cerebro.
Las causas de la aparición de la enfermedad y las peculiaridades del tratamiento
El síndrome de Hutchinson-Guilford es una patologíaprovocado por violaciones en los cromosomas humanos, es decir, ella no puede curar la curación completa en este momento. El significado del defecto radica en el hecho de que el número de divisiones celulares disminuye significativamente, en comparación con la norma.
Cabe señalar que el síndromeHutchinson-Guilford (forma para niños) puede verse afectado por cualquier niño (independientemente de la edad y el estilo de vida de los padres). Se vuelve notable a la edad de dos años. También está la enfermedad de Werner, que afecta a personas ya adultas. El crecimiento del organismo se detiene a la edad de tres años.
No hay un diagnóstico especial de esta patología, por lo queya que no está completamente estudiado. Además, es claramente visible en los síntomas enumerados. En cuanto al tratamiento de la enfermedad, no existen medicamentos efectivos que puedan detenerlo y devolver a una persona a una vida normal. Sin embargo, los niños que tienen el síndrome de Hutchinson-Guildford deben registrarse con un médico y deben ser inspeccionados constantemente. Ciertos procedimientos pueden ayudar a retrasar la progresión de la patología.
El plan de tratamiento para el síndrome se compila por separado parade cada paciente Incluye un aumento en la actividad motora del niño, procedimientos de fisioterapia. Debido al uso de pequeñas dosis de aspirina en un bebé, se reduce el riesgo de un accidente cerebrovascular. En ocasiones, el paciente se somete a intervenciones quirúrgicas que tienen como objetivo desviar los vasos y extraer los dientes de leche.
Las características del desarrollo de los niños que sufren de la enfermedad presentada
Si un niño no puede crecer físicamente, su pensamiento y su psique no sufren. Un niño puede aprender a leer, puede aprender. Naturalmente, el proceso de aprendizaje tendrá lugar en casa.
En cuanto al pronóstico posterior, élEs decepcionante Esos niños no viven mucho. El hecho es que pasan 6-8 años en un año. Naturalmente, los científicos están trabajando para descubrir el mecanismo de la aparición de la enfermedad y las formas de detenerla. Sin embargo, el nivel actual de desarrollo de la medicina solo puede mejorar ligeramente la calidad de vida del paciente, así como también ralentizar el proceso de envejecimiento.
